A vida com Marfan

As dificuldades de descobrir e conviver com

uma síndrome desconhecida

“Eu descobri que era Marfan com a morte de minha mãe, ocorrida em fevereiro de 1995", disse Daiane Cardoso, de 27 anos. "Quando ela veio a óbito, os médicos perguntaram se ela havia deixado filhos e pediram para levar as crianças lá para saber se não eram portadoras da síndrome também. O meu irmão mais velho não foi diagnosticado com a síndrome. Mas Rony, meu irmão do meio, e eu fomos diagnosticados."

O relato de Daiane é apenas um dos exemplos de como a Síndrome de Marfan surge na vida das pessoas. A ausência de conhecimento geral da população e dos profissionais da área de saúde sobre essa síndrome dificulta o processo de acompanhamento do paciente e impossibilita muitos deles de viverem por mais tempo.

A Aracnodactilia, ou Síndrome de Marfan, é uma doença rara do tecido conjuntivo que se caracteriza pela manifestação de anomalias morfológicas no portador, entre as quais membros anormalmente longos e alterações do esqueleto, do coração, dos olhos, dos vasos sanguíneos e pulmão. Os portadores de Marfan também possuem estatura mais alta que o normal.

Por conta da sua variação nas manifestações de paciente para paciente, a principal forma de diagnóstico é a observação da história familiar e das características que o indivíduo apresenta. Como cerca de 75% dos indivíduos têm um dos pais afetados, o aconselhamento genético é essencial.

De acordo com pesquisas realizadas pelo Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Cruz, o prognóstico é determinado pelas alterações cardiovasculares, principalmente a dilatação do arco aórtico que pode originar doenças da aorta — a causa de morte mais frequente entre os Marfan.

" O maior medo de uma pessoa que tem o Marfan é o rompimento de aorta. Esse é o fantasma na vida de todos", disse Goretti Moreira, técnica em enfermagem e mãe de uma criança que é portadora da Síndrome de Marfan.

Segundo Goretti, ela evita que sua filha Isabela realize qualquer tipo de atividade que seja desnecessária e possa fazer mal a ela, como correr muito, assistir a filmes agitados antes de dormir, etc. Tudo na rotina da criança é feito com cuidado para que ela continue saudável.

"Não se limitem dizendo que não podem fazer algo", diz a menina Isabela. "Se os Marfans se cuidarem, podem viver bem."

O biotipo

A síndrome modifica o corpo dos portadores. Quase não há opções para os Marfan na hora de escolherem roupas e sapatos. Vestimentas e calçados raramente são produzidos para corpos longos, magros e estreitos.

No entanto, o cenário de complicações parece estar começando a mudar. Caroline Stillman, de 25 anos e também portadora de Marfan, lançou recentemente sua própria grife chamada "Carobella" para facilitar o acesso de mulheres com pés grandes a sapatos mais confortáveis e apropriados.

A britânica, em sua entrevista para o site HuffPost UK, disse que por conta da síndrome quase não encontrava sapatos femininos e usou por muito tempo apenas calçados masculinos porque eram os únicos que possuíam números maiores. Hoje, já com duas coleções de sapatos, o objetivo da designer de moda é ampliar as vendas para lojas mais acessíveis e proporcionar às mulheres com Marfan ou que possuem os pés fora do padrão melhor conforto na hora de calçar algo.

No Brasil, ainda não existem grifes exclusivas para os Marfan, porém a iniciativa de Caroline pode inspirar outras pessoas a criarem não só calçados, mas também roupas. " O nosso comércio não está preparado para o biotipo do corpo da Isabela, mas vamos encontrando uma peça aqui e outra ali, ajustamos aqui e ali, mas seria interessante que houvesse uma linha ou alguém preocupado em suprir as necessidades desse grupo de pessoas", afirma Goretti, mãe de Isabela.

Saúde Mental

Com o objetivo de compartilhar informações sobre a Síndrome e também mostrar e socializar as inseguranças de ser um portador da Síndrome de Marfan, o grupo "Síndrome de Marfan - Brasil" foi criado há alguns anos como uma forma de ganhar visibilidade. Apenas interessados sobre o tema, portadores da Síndrome e familiares dos portadores podem entrar no grupo.

A idealizadora do grupo se chamava Eliane Oliveira. Ela morreu em 2015, vítima de complicações causadas pela síndrome. Após seu falecimento, Daiane Cardoso e Reginaldo Assis passaram a ser os administradores oficiais da página. Por meio do grupo, muitas pessoas relatam suas experiências, divulgam conhecimento e ainda podem encontrar apoio com outras pessoas que passam pela mesma situação.

"Lá no grupo também temos Marfans que só observam e não interagem por certos receios. Pessoas que chegam a esconder a síndrome pela falta de compreensão e conhecimento por parte da sociedade. Penso que se eles souberem que não são os únicos, que não estão sozinhos, será mais fácil de lidar com as dificuldades", afirma Daiane. "A assistência psicológica desde cedo também ajudaria muito na aceitação e qualidade de vida social dessas pessoas."

A psicóloga Márcia Shalfen explica que a sociedade ainda está em processo de aceitação das diversidades. "Temos impregnado o preconceito, o olhar estigmatizador que machuca o outro. Procuramos sempre o 'coitadinho'. A sociedade deve se preparar para atender a todos em suas necessidades e não a pessoa diferente que deve se adequar aos padrões impostos ", disse.

Em todos os casos, o descobrimento da síndrome dentro de uma família é complicado. "Muitos pais esperam que seus filhos sejam saudáveis e até perfeitos", comenta a psicóloga. "Então, o primeiro espaço de acolhimento do portador, que seria a família, também sofre emocionalmente pelo olhar diferente que a sociedade lança sobre o paciente. A família também precisa de apoio, pois muitos lares são desfeitos, as relações entre os membros se tornam às vezes doentias por conta da preocupação. É importante que se busque conhecer o outro para que a família possa se unir e caminhar nessa nova realidade e assim superar as barreiras."

Realidade

Por conta da escassez de investimentos na saúde e educação brasileira, muitos portadores da Síndrome de Marfan ainda estão expostos a variadas complicações por não terem diagnóstico adequado. Como a variabilidade de expressão é diferente em cada paciente, o diagnóstico é ainda mais difícil com poucos recursos. Por esse motivo, grupos como o "Síndrome de Marfan - Brasil" revelam fundamental importância para ajudar outros pacientes a saberem mais sobre a síndrome.

A vida de um portador da síndrome de Marfan é difícil. Desde coisas simples como ler um livro, comprar roupas até o preconceito da sociedade e incertezas sobre viver mais um dia, diversos medos e limitações são impostos a eles diariamente. Mas mesmo assim pessoas como Daiane e Isabela ainda se mostram dispostas a enfrentarem essa síndrome da melhor maneira possível e com muito bom humor.

"Não sei se levar a vida de uma maneira positiva melhora a qualidade de vida... Mas sei que depois de duas cirurgias cardíacas, onde em ambas você tinha pouquíssimas chances de sobreviver, a animação melhora", brinca Daiane.